国际罕见病日| 上海市少儿罕见病临床医学研究中心揭牌突破少儿临床困境飞入寻常百姓家
图片说明：今天是国际罕见病日来源/东方IC
每年2月的最后一天是国际罕见病日。 今天，由国家儿童医学中心（上海），上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头，与新华医院，国际和平妇幼保健医院，上海儿童医院，华东师范大学和华人联合中科院脑科学与智能技术卓越研究中心由创新中心等核心单位与十几个省际协作网络单位共同建立的“上海少儿罕见病临床医学研究中心”正式揭牌。
罕见疾病带来沉重负担
根据中华医学会医学遗传学分会提出的定义，罕见病是指一种疾病，其患病率低于1 / 50,000或新生儿发病率低于1 / 10,000。 罕见病的单一疾病的患病率极低，但是种类很多，有7,000多种，其中80％以上是由单一基因或基因组突变引起的。
因此，罕见疾病通常在出生或儿童早期发展。 它们具有疾病严重，诊断困难，误诊率高和可治愈性低的特点。 5岁以内的死亡率高达30％，只有5％的疾病获得FDA批准。 治疗药物。 尽管罕见疾病的发生率很低，但是一旦发生，每个面对它们的家庭都很难做到100％。 上海市少儿罕见病临床医学研究中心常务副主任，上海市少儿医学中心遗传分子诊断部主任王建认为，我国的罕见病诊断和治疗经历了三个阶段。 “在2010年之前，甚至诊断也很困难；随着技术的进步，到2018年，可以确定相当一部分诊断，但是没有治疗计划；近年来，越来越多的药物治疗得到了发展，也是旧药的新用途。我们也正在系统地研究具有上海特色的罕见病。”
据报道，对于罕见病，有酶替代疗法，移植疗法和基因疗法两种治疗和对症治疗，其中基因治疗才刚刚开始。
建立一个系统，两个网络，专注于四种技术
记者了解到，新成立的“上海市少儿罕见病临床医学研究中心”将建立上海市少儿罕见病注册制度。 从中心的角度来看，“罕见”的罕见病是需要更多的大样本。 该中心还将建立两个主要网络：一个临床研究协作网络和一个技术应用促进网络，以在国内和国际上促进研究成果的领导和辐射作用。 “该中心将专注于四项主要技术：诊断，移植，基因治疗和生殖医学。其中，诊断是发现新的突变基因并找到新的药物靶标；并希望通过与生殖医学合作来阻断遗传疾病。继续。”
插图：上海市少儿罕见病临床医学研究中心揭牌图片由受访者提供（下同）
上海儿童医学中心血液肿瘤科教授陈静介绍，儿童罕见病临床医学研究中心将重点研究造血干细胞和肝移植的遗传代谢疾病，血液，免疫等系统临床研究。疾病，并进行心血管疾病，例如特发性肺动脉高压。 在相关国家政策和医学道德规范的指导下，将全身性疾病与药物和外科手术相结合，评估尼曼-皮克病等新药的临床试验，并及时开展地中海贫血和血友病等疾病的基因治疗的临床研究。
上海儿童医学中心内分泌代谢科主任王秀敏告诉记者，遗传代谢疾病每年以100多种的速度增长，基本上是罕见的疾病。 儿童罕见病临床医学研究中心专注于RAS疾病的遗传和代谢疾病。 “这是一种具有异常信号传导途径的疾病。但是，国际上和我国报道的发病率差异很大。国际诊断标准之一是表型，但受种族差异的影响，因此迫切需要制定“中国标准”需要。介绍。” 王秀敏说。
插图：被上海市少儿罕见病临床医学研究中心核心单位授予
为建设“健康上海”做贡献
近年来，上海儿童医学中心在儿童罕见病的诊断和治疗领域取得了一系列建设性成就：包括在中国率先开设了针对儿童的罕见病和疑难病的多学科门诊以及诊断和治疗。儿童罕见病治疗中心，共诊断出600多种疑难杂症。 其中，最早的国际报告有10种，而国内的首次报告有100种。 领导编写和出版国内第一本有关“可治愈的罕见病”的专着； 探索并建立适合国情的罕见病基因检测和咨询系统； 初步形成适合中国的发展面部识别系统的人群的罕见遗传综合症等； 在基因诊断，酶替代疗法，干细胞移植，高级外科手术干预和生殖阻断等领域已经形成了一定的特征和区域品牌优势。
今年1月1日，上海儿童医学中心和国内35个单位建立了青少年骨髓单核细胞白血病（JMML）多中心联盟。 通过该平台普及相关知识，过去两个月已确诊近20例患者，早期诊断和早期治疗对这些小患者具有重要意义。
记者了解到，为了及时有效地治疗罕见病患儿，上海市儿童基金会与中国建设银行上海分行建立了“智慧好”慈善平台，集聚爱心人士的力量。 共筹集善款677万元。 在有困难的罕见疾病患儿中，有150万人将被上海儿童医学中心用于粘多糖患儿的医疗救助。 此外，为提高全国基层儿科医生的知识水平和对罕见病的诊治水平，爱心公司向上海交通大学教育发展基金会医学分会捐款100万元人民币，用于帮助上海儿童医学会。中心“儿童罕见病的遗传诊断和咨询”培训。
随着建设的不断深入，“上海少儿罕见病临床医学研究中心”将促进诊治方法和药物的创新，突破少儿罕见病的临床困境，培养高端的诊治人才。儿童罕见病的治疗和生物医学的研究与开发。 国家乃至国际研发机构和研究人员提供资源和技术支持。
据悉，为进一步加强医学科技创新体系建设，满足重大临床需要和产业化需要，本市已批准建立多个临床医学研究中心，以更好地支持医改中心的建设。一个“健康的上海”和一个具有全球影响力的科技创新中心。
新民晚报记者高阳
